Xeroderma Pigmentosum (XP)

 Xeroderma pigmentosum adalah kondisi ketika seseorang mengalami sensitivitas ekstrem terhadap sinar UV (photosensitivity). 

Penyebab Xeroderma Pigmentosum

Xeroderma Pigmentosum disebabkan oleh kelainan genetik, gejala xeroderma pigmentosum dapat dilihat sejak bayi. Keluhan akan muncul dari daerah-daerah yang sering terkena sinar matahari, yaitu kulit dan mata. Jika tidak ditangani dengan baik, penderita xeroderma pigmentosum akan rentan mengalami kanker kulit dan kanker mata.

Gejala Xeroderma Pigmentosum

•Gejala pada kulit

Beberapa gejala xeroderma pigmentosum yang terjadi pada kulit adalah:

1.Kulit terbakar, kemerahan, nyeri, bahkan melepuh yang bisa berlangsung selama berminggu-minggu

2.Kulit tipis dan rapuh

3.Kulit penuh jaringan parut

4.Kulit nampak gurat-gurat pembuluh darah kecil (telangiektasis)

•Gejala pada mata

Gejala paling umum dari xeroderma pigmentosum yang muncul pada mata adalah mata menjadi sensitif (fotofobia), nyeri, bahkan kemerahan saat melihat cahaya.

Gejala lain yang bisa terjadi antara lain:

1.Radang pada kornea dan bagian putih mata (sklera)

2.Produksi air mata yang berlebih

3.Radang pada kelopak mata

4.Kelopak mata terlipat ke dalam (entropion) atau keluar (ectropion)

5.Lensa mata menjadi keruh

Jika tingkat kerusakan di mata dan kulit sekitarnya sudah parah, xeroderma pigmentosum bisa menyebabkan kebutaan.

•Gejala pada sistem saraf

Berikut adalah gejala xeroderma pigmentosum yang diakibatkan oleh gangguan sistem saraf:

1.Ukuran kepala kecil (mikrosefalus)

2.Gerakan refleks yang lambat atau bahkan tidak ada

3.Keterampilan motorik yang buruk

4.Keterlambatan tumbuh kembang

5.Otot kaku atau lemah

6.Kontrol gerakan tubuh yang buruk (ataksia)

•Gangguan pendengaran 

Gangguan pendengaran yang dapat berkembang menjadi ketulian

 hanya bertujuan untuk mengurangi gejala dan mencegah terjadinya komplikasi.

Hal yang dapat dilakukan untuk mencegah

Menjauhi paparan sinar matahari adalah langkah paling efektif. Namun, tak mungkin juga penderita xeroderma pigmentosum harus diam dalam ruangan setiap harinya. Oleh karena itu, pola hidup sehari-hari penderita harus dimodifikasi, agar aktivitasnya bisa berlanjut tanpa memperparah kondisinya.

Beberapa hal yang harus diterapkan antara lain:

1.Mengurangi aktivitas di luar ruangan pada siang hari, kecuali dalam keadaan terdesak, seperti mengunjungi rumah sakit

2.Menggunakan krim tabir surya atau pakaian yang menutupi seluruh tubuh setiap kali keluar rumah saat matahari bersinar

3.Menggunakan topi dan kacamata hitam setiap kali keluar rumah saat matahari masih bersinar

4.Menghindari paparan asap rokok karena dapat memperburuk kerusakan kulit

Sumber:Alodokter